PRINCIPAIS ALTERAÇÕES GÊNICAS ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA
Palavras-chave:
Câncer; BRCA1; BRCA2; TP53; CHEK2.Resumo
O carcinoma de mama é uma neoplasia caracterizada por proliferação celular descontrolada, frequentemente associada a mutações genéticas. Inicialmente, surge como carcinoma in situ, mas pode progredir para estágios metastáticos, invadindo tecidos adjacentes e órgãos distantes. O desenvolvimento e a progressão do câncer de mama são influenciados por uma variedade de fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico precoce aumenta significativamente as chances de tratamento bem-sucedido, enquanto o diagnóstico em estágios avançados está associado a prognósticos menos favoráveis. Uma compreensão detalhada sobre os genes mutados é fundamental para a compreensão da fisiopatologia e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes. Portanto, este trabalho tem como objetivo informar sobre os aspectos iniciais da patogênese do carcinoma de mama, incluindo sua etiologia, sinais e sintomas, diagnóstico e opções terapêuticas, além dos genes mutados envolvidos na carcinogênese. O estudo foi realizado através de uma revisão bibliográfica do tipo exploratória. Os dados foram obtidos a partir de livros, artigos, publicações de revistas científicas e dissertações na base de dados virtuais em saúde, tais como: SCIELO, PubMed e INCA. Por fim, destaca-se a relevância do profissional de saúde em estar familiarizado com o perfil genético específico de cada paciente, a fim de desenvolver um plano de tratamento personalizado que leve em consideração as mutações genéticas presentes. Essa abordagem individualizada permite uma resposta terapêutica mais eficaz e uma progressão clínica mais favorável
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